ROMA – Dopo i due appuntamenti nazionali e il primo regionale realizzato in Campania durante l’anno, dedicati rispettivamente ai modelli di presa in carico integrata e al peso delle comorbidità nella fenilchetonuria (Pku), il ciclo di Apco Health Talks prosegue nel Lazio con un appuntamento dedicato alle malattie neuro-metaboliche rare: un gruppo ampio di patologie individuate in larga parte dallo screening neonatale esteso. All’interno di questo gruppo, la fenilchetonuria (Pku) è una delle patologie con il percorso di cura più strutturato, prestandosi a rappresentare in modo concreto le attuali sfide che riguardano le malattie neuro-metaboliche rare nel Lazio. L’obiettivo dell’incontro è, dunque, portare a confronto istituzioni regionali, rete clinica e associazioni di pazienti, in continuità con il percorso già avviato a livello nazionale.
Il tasso di incidenza della Pku nel Lazio è quantificato dal Sistema Informativo Malattie Rare del Lazio (SIMaRaL): il Piano della Rete regionale delle Malattie Rare nel Lazio riporta che al 31 dicembre 2022 risultavano registrati 74 casi di fenilchetonuria/iperfenilalaninemia diagnosticati tramite screening neonatale, all’interno di un gruppo più ampio di 107 casi di difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi individuati dallo stesso screening. Si tratta di un conteggio cumulativo delle diagnosi confermate e registrate nel sistema fino a quella data, non di un dato di incidenza annuale. È importante precisare che, rispetto all’incidenza media nazionale, il dato non indica un’incidenza fuori norma: a differenza di altre Regioni italiane, come la Campania, non risultano evidenze che attribuiscano al Lazio un’incidenza di Pku superiore alla media.
LO STATO DELLA GOVERNANCE REGIONALE DELLE MALATTIE RARE NELLA REGIONE LAZIO – La rilevanza del Lazio in questo percorso deriva, quindi, non da un’incidenza regionale particolarmente elevata, quanto dalla concentrazione di centri di riferimento nazionali e dalla capacità attrattiva della rete clinica. In questo contesto, il Centro di Coordinamento Regionale delle Malattie Rare del Lazio è stato istituito con Determinazione dirigenziale n. G10700 del 9 settembre 2015 e successivamente rinnovato nel 2018; ha sede presso la Direzione Salute e Integrazione Sociosanitaria della Regione e prevede per statuto la partecipazione delle associazioni di pazienti alle proprie attività. La rete regionale conta oggi 21 Istituti riconosciuti come Centri di riferimento, organizzati secondo un modello hub (i Centri Ospedalieri Malattie Rare, Comr). Per le malattie neuro-metaboliche rare, la rete si articola su tre poli romani, ciascuno con un peso considerevole nella rete complessiva: l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli. Cinque Istituti del Lazio partecipano, inoltre, alle Reti di Riferimento Europee (Ern) per le malattie rare.Lo screening neonatale esteso individua oggi oltre quaranta patologie metaboliche, di cui la Pku, insieme a ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica, è la componente storicamente più consolidata. Il Laboratorio centrale di screening ha sede presso il Policlinico Umberto I. Sul fronte dell’accesso all’innovazione terapeutica, la Regione si avvale dal 2018 della Commissione Regionale del Farmaco (Co.Re.Fa.), organo tecnico-scientifico che supporta le decisioni regolatorie regionali in materia di farmaci, incluse le valutazioni di Health Technology Assessment, e ha di recente rafforzato questa capacità attraverso il progetto CronoFarma Lazio, che monitora sistematicamente i tempi di accesso ai nuovi farmaci. In pochi mesi dall’insediamento, l’attuale legislatura regionale, avviata nel febbraio 2023 sotto la presidenza di Francesco Rocca, ha approvato il nuovo Piano della Rete Regionale delle Malattie Rare (Determinazione n. G02069 del 19 febbraio 2023) e il contestuale aggiornamento dell’elenco dei centri di riferimento (Determinazione n. G02070). Nel dicembre 2023 la Regione ha recepito formalmente il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 (Deliberazione di Giunta n. 885). Il percorso è proseguito con le ‘Linee strategiche di implementazione della Rete Regionale delle Malattie Rare’ del luglio 2024 (Determinazione n. G09257), un nuovo aggiornamento della rete nel gennaio 2025 (Determinazione n. G00910) e le ‘Linee di indirizzo organizzative e operative’ del luglio 2025 (Determinazione n. G09208). Parallelamente, la Regione ha avviato l’estensione del ruolo delle farmacie di prossimità nella distribuzione di alcuni farmaci innovativi in distribuzione per conto (Dpc).Sul fronte politico, questo impegno si è concretizzato il 16 luglio 2026 con la costituzione, da parte del Consiglio Regionale, dell’Intergruppo consiliare sulle malattie rare. L’organismo, trasversale e aperto a tutte le forze politiche, è stato promosso dalla consigliera Roberta Della Casa insieme a Mario Luciano Crea, Edy Palazzi, Emanuela Mari, Rodolfo Lena, Eleonora Mattia e Michela Califano, con l’obiettivo di rafforzare l’attenzione istituzionale sulle malattie rare e il dialogo tra istituzioni, strutture sanitarie, associazioni e territorio, contribuendo a un sistema regionale più efficace, equo e accessibile.
IL PUNTO DA CUI PARTIRE – La Regione Lazio rappresenta diversi punti di forza nel suo sistema di governance della gestione dei pazienti con malattie neuro-metaboliche rare. In particolare:Governance partecipata: il Centro di Coordinamento Regionale delle Malattie Rare prevede per statuto la partecipazione delle associazioni di pazienti alle proprie attività (Delibera di Giunta n. 736/2019), un elemento distintivo rispetto ad altre Regioni.Presenza clinica specialistica articolata: il Lazio dispone di tre poli di riferimento per le malattie neuro-metaboliche rare – il Bambino Gesù, a vocazione pediatrica, il Policlinico Umberto I e il Policlinico Gemelli, entrambi con una tradizione anche sull’età adulta – un assetto che, se pienamente coordinato, potrebbe rappresentare un vantaggio strutturale rispetto a Regioni dove esiste un solo centro orientato alla sola pediatria.Integrazione nelle reti europee: cinque Istituti del Lazio partecipano alle Reti di Riferimento Europee (Ern) per le malattie rare, un riconoscimento di qualità clinica e scientifica a livello internazionale.Capacità attrattiva della rete: il 27,3% dei soggetti in carico proviene da fuori Regione, un indice di attrazione che segnala la reputazione dei centri laziali, frutto della presenza di strutture di riferimento di rilievo nazionale.Governance dell’innovazione farmaceutica già matura e misurabile: il progetto CronoFarma Lazio ha prodotto risultati concreti sui tempi di accesso ai nuovi farmaci – 33 giorni in meno (-18%) dalla pubblicazione in Gazzetta Ufficiale alla firma della convenzione regionale, fino al 58% in meno nei passaggi successivi verso le Aziende Sanitarie.Medicina territoriale in movimento: le farmacie del Lazio dispensano già farmaci innovativi in distribuzione per conto (DPC), un primo passo verso un modello di prossimità applicabile in prospettiva anche alle malattie neuro-metaboliche rare.Volontà politica trasversale nell’ambito delle malattie rare: la costituzione dell’Intergruppo consiliare sulle malattie rare e i tumori rari, che riunisce maggioranza e opposizione, è di per sé un segnale politico da capitalizzare nel percorso di lavoro.
LE CRITICITÀ APERTE – Sebbene la Regione abbia una rete sviluppata e matura nella gestione della presa in carico del paziente con malattia rara neuro-metabolica, permangono alcune criticità strutturali, tra cui:Concentrazione romana dei centri clinici specialistici: il Bambino Gesù, il Policlinico Umberto I e il Policlinico Gemelli si trovano tutti a Roma. Le quattro province non romane (Viterbo, Rieti, Latina, Frosinone) dispongono di referenti aziendali ASL e, in alcuni casi, di un riconoscimento come Centro Ospedaliero Malattie Rare (Comr), ma si tratta per lo più di un livello di coordinamento e di accesso alle esenzioni: la capacità diagnostica e di follow-up specialistico per le malattie neuro-metaboliche resta concentrata nei grandi policlinici romani, obbligando i pazienti delle province a spostarsi per la presa in carico clinica vera e propria.Raccordo tra i centri clinici e applicazione concreta della transizione: il Piano della Rete Regionale delle Malattie Rare descrive già una metodologia generale di transizione, valida per tutte le malattie rare – il Comr pediatrico propone al paziente, divenuto adulto, i Comr disponibili per l’età adulta e ne condivide la presa in carico nei primi mesi tramite i rispettivi case manager. Non è tuttavia documentato se e come questa metodologia sia stata concretamente attivata e resa operativa in modo specifico per la Pku e le altre malattie neuro-metaboliche rare: la distanza tra la previsione regionale e la sua applicazione pratica resta un nodo da chiarire al tavolo.Eterogeneità della presa in carico tra patologie: mentre la Pku dispone di un ambulatorio dedicato e di percorsi consolidati, le altre malattie individuate dallo screening neonatale esteso non beneficiano sempre dello stesso livello di strutturazione, con il rischio di una presa in carico a più velocità all’interno dello stesso gruppo di patologie.Pressione della mobilità sanitaria attiva: con il 27,3% dei soggetti in carico residente fuori Regione (16.043 persone), con le principali di provenienza tutte del Sud Italia (Campania, Puglia, Calabria, Abruzzo e Sicilia), la rete laziale deve garantire capacità assistenziale anche per i pazienti extraregionali, con un possibile impatto sui tempi di attesa e sul carico complessivo dei centri di riferimento. Il fenomeno non riguarda solo i pazienti che si spostano individualmente, ma anche convenzioni strutturali che allargano il bacino di utenza dei centri laziali, nella stessa direzione: in entrambi i casi è la Regione limitrofa ad appoggiarsi alla rete laziale come proprio riferimento, non il contrario. Il Laboratorio centrale di screening del Policlinico Umberto I esegue il test anche per conto della Regione Molise, che quindi invia i campioni dei propri neonati a Roma per l’analisi; allo stesso modo, la Regione Abruzzo si appoggia al Bambino Gesù come Centro Clinico di Riferimento e Laboratorio di conferma diagnostica per i propri pazienti con malattie metaboliche, che vengono quindi seguiti a Roma. Si tratta di esempi concreti di come la rete regionale sia già, di fatto, un riferimento sovraregionale – un ruolo che rafforza la reputazione dei centri ma che si somma al carico assistenziale ordinario dei pazienti residenti nel Lazio.Estensione del modello di farmacia di prossimità e delle Case di Comunità alle malattie neuro-metaboliche rare: questi strumenti non sono ancora rivolti in modo specifico al supporto e al monitoraggio dei pazienti con questo gruppo di patologie.Dato epidemiologico specifico per singola patologia: il registro SIMaRaL restituisce un quadro aggiornato sul complesso delle malattie rare regionali, ma non risultano a oggi pubblicati dati aggregati specifici per singola malattia neuro-metabolica, Pku compresa.Carenza di personale dedicato e necessità di formazione specialistica: il rafforzamento dell’organico dedicato e la promozione di percorsi di formazione specifica restano una priorità condivisa, per garantire il ricambio generazionale delle competenze specialistiche maturate nei centri storici.
CONCLUSIONI – Il Lazio presenta un profilo distintivo: ospita tre centri di riferimento storici per le malattie neuro-metaboliche rare, la sede delle principali istituzioni sanitarie nazionali, e ha sviluppato strumenti di governance dell’innovazione farmaceutica capaci di restituire risultati misurabili. La Pku, al suo interno, dimostra che un percorso di cura ben strutturato è possibile: la sfida del tavolo è capire come estendere questo stesso livello di strutturazione all’insieme delle malattie neuro-metaboliche rare individuate dallo screening neonatale esteso. Restano da consolidare il coordinamento tra i centri clinici su un percorso di transizione formalizzato, l’estensione della capacità diagnostica oltre Roma verso le altre province della Regione, l’estensione del modello di farmacia di prossimità e delle Case di Comunità, e un dato epidemiologico per singola patologia. Per questo, l’incontro rappresenta un passaggio rilevante con il percorso di Apco Health Talks: portare nel Lazio il confronto tra istituzioni, rete clinica e associazioni di pazienti già avviato a livello nazionale e locale, in un momento in cui anche il Consiglio Regionale – con la costituzione dell’Intergruppo consiliare sulle malattie rare e i tumori rari – ha mostrato una rinnovata attenzione trasversale al tema, e può diventare un interlocutore naturale per tradurre le competenze e gli strumenti di governance già disponibili in percorsi di cura realmente omogenei su tutto il territorio regionale.
Le notizie del sito Dire sono utilizzabili e riproducibili, a condizione di citare espressamente la fonte Agenzia DIRE e l’indirizzo https://www.dire.it
